‘Estou morrendo aos poucos’: ex-atleta com doença rara perde assistência médica e convive com dores

A rotina de treinos e jogos em quadras de handebol de Kariny Maria Faustino Assumpção deu lugar a um cotidiano de dores crônicas, desmaios e dependência de cuidados. Aos 28 anos, a ex-atleta enfrenta a progressão da Síndrome de Fabry — uma condição genética rara que interrompeu bruscamente sua rotina esportiva e comprometeu sua saúde.

O primeiro sintoma grave da doença surgiu em 2021, quando a jovem apresentou perda do movimento da perna direita. Nos anos seguintes, enquanto buscava por um diagnóstico por meio da rede pública e privada, o quadro se agravou. Vieram dores neuropáticas nas pernas, braços, mãos e coluna, além de alterações digestivas e oculares. Em 2024, após uma internação prolongada provocada por uma queda seguida por um quadro de sangramento urinário intenso, uma nefrologista levantou a possibilidade de síndrome de Fabry. A jovem passou por exames específicos que confirmaram o diagnóstico. 

A Síndrome de Fabry é causada pela deficiência de uma enzima responsável por degradar substâncias gordurosas no organismo, levando ao seu acúmulo nas células e ao comprometimento de órgãos vitais, além de dores neuropáticas severas.

Sucessivas mudanças na rede de atendimento

Após o diagnóstico, Kariny iniciou a busca por acompanhamento especializado e chegou a ser encaminhada ao Instituto Dante Pazzanese, em São Paulo, para avaliação relacionada à síndrome. No entanto, segundo ela, a sequência de mudanças na rede credenciada do plano de saúde interrompeu o acompanhamento em diferentes momentos.

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A paciente passou por hospitais como Villa-Lobos, Avicena e Samaritano. Em entrevista ao GSW Brasil, ela afirma que, quando iniciava o tratamento em uma unidade, o hospital era posteriormente desvinculado do plano, obrigando-a a procurar outro serviço e explicar novamente todo o histórico.

Em determinado momento, chegou a permanecer mais de um mês internada por complicações gastrointestinais. Como apresentou dificuldade para absorver ou manter medicamentos por via oral, passou a depender de medicações intravenosas e de assistência domiciliar.

Interrupção do home care

Entre uma internação e outra, Kariny relata que o convênio chegou a autorizar os serviços de home care, no qual uma equipe multidisciplinar - composta por fisioterapeutas, psicólogos, nutricionistas e enfermeiros - fazia o acompanhamento dela em casa.

No entanto, em meados do ano passado, a jovem precisou entrar na Justiça para garantir a continuidade da prestação do serviço. Em fevereiro deste ano, contudo, o atendimento foi interrompido. De acordo com a paciente, a empresa prestadora informou que a Ampla Saúde e a Gama Saúde não realizavam os repasses financeiros havia três meses. “Foi aí que começou todo o inferno que estou passando hoje", desabafa Kariny.

A interrupção do atendimento foi seguida, segundo Kariny, por uma série de novas complicações. Para receber medicamentos, a jovem usava um cateter PICC (Acesso Venoso Central de Inserção Periférica). Sem o acompanhamento adequado, desenvolveu uma infecção grave, seguida por trombose no braço e embolia pulmonar bilateral, sendo levada à UTI.

Durante uma das internações, Kariny conta que recebeu a informação de que o hospital havia deixado de fazer parte da rede credenciada. “A administração do hospital começou a me pressionar dizendo que, se eu ficasse, seria como paciente particular e teria que pagar um valor inicial de R$ 25 mil. Como eu não tinha esse dinheiro, entrei em desespero, arrumei minhas coisas e fui embora", relembra.

Empurra-empurra institucional

O impasse vivenciado pela ex-atleta reflete um imbróglio entre a Ampla, Gama e a administradora Qualicorp. Em março, em um comunicado público divulgado em seu site, a Ampla admitia que a empresa estava passando por um momento de transição administrativa e culpou a Gama Saúde por "falhas operacionais", que, segundo a nota, "comprometeram o atendimento e o repasse de recursos aos prestadores".  

Já em maio a Ampla informou estar passando por um processo de reorganização sob direção técnica da Agência Nacional de Saúde Suplementar (ANS). O regime extraordinário foi instaurado pelo órgão regulador justamente para fiscalizar o redimensionamento da rede credenciada e a gestão assistencial da empresa.

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Em novos comunicados em maio, a empresa declarou que havia rescindido o contrato com a Gama, que, conforme a nota, era responsável pela gestão assistencial, autorizações, regulação e atendimento dos beneficiários. O texto informava ainda que as atividades administrativas passariam a ser realizadas pela TecBen.

Também em maio, a Ampla anunciou que estava iniciando a rescisão unilateral do contrato com a Qualicorp, intermediária comercial do plano de saúde de Kariny. No mês seguinte, a empresa informou que após o dia 28 de junho, os beneficiários que permanecessem vinculados aos planos contratados via Qualicorp perderiam a cobertura.

“Tivemos que abrir um novo processo para contestar essa desvinculação unilateral que o convênio fez. Eles alegam que a Gama não faz mais parte da Ampla e que a Ampla virou rede própria, e que por isso eu deveria migrar para um novo plano. Porém, nunca recebi e-mail, boleto ou notificação da Ampla, da Gama ou da Qualicorp informando essa mudança. Descobri tudo sozinha, ligando e pesquisando na internet", alega Kariny. 

Em nota ao GSW Brasil, a Ampla alegou que a situação da jovem “segue em acompanhamento judicial, com o processo em seu regular trâmite e aguardando a realização da perícia técnica já determinada, que é a providência apta a esclarecer, de forma tecnicamente isenta, a necessidade e a adequação dos serviços pleiteados”. A empresa afirma ainda que Kariny estaria inadimplente desde maio de 2026. “Reforça-se que a regularização do pagamento das mensalidades em aberto desde maio de 2026 é também providência necessária para a plena estabilização da prestação dos serviços”, diz a nota.

Segundo a ex-atleta, no entanto, os boletos referentes a julho e agosto só foram enviados pela Qualicorp no início deste mês após novas movimentações no processo judicial.

“De maio para cá tem sido uma luta cansativa e esperanças perdidas, pois a Justiça é demorada. A gente recorre e precisa esperar. Veio um perito judicial aqui em casa, mas até agora não tivemos o laudo ou resposta", afirma Kariny.

Também em nota, a Qualicorp informou que atua na gestão administrativa dos contratos coletivos. “As decisões relacionadas à autorização, manutenção ou suspensão de atendimentos, incluindo atendimento domiciliar, fornecimento de insumos e pagamento de prestadores, são de responsabilidade da operadora de saúde. A própria Ampla Saúde informa publicamente, em diversos canais, que é a única responsável pelo atendimento assistencial de seus clientes", diz a empresa.  

Ainda segundo a Qualicorp, a rescisão dos contratos partiu da Ampla Saúde, “que antecipou o cancelamento dos beneficiários antes do término do aviso prévio e sem que tenha havido nenhum descumprimento contratual por parte da Qualicorp”. “Por dever de sigilo e em respeito à privacidade e à proteção de dados de saúde, a Qualicorp não comenta casos individuais. A companhia também não se manifesta sobre questões submetidas à apreciação judicial", respondeu sobre o caso de Kariny.

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Enquanto aguarda o desfecho processual, a ex-atleta permanece em casa com episódios frequentes de dor e desmaios, dependendo do suporte da mãe de 72 anos.

“Chegar aos 28 anos com uma mãe de 72, a gente imagina que estaria cuidando dela, e não ela cuidando de mim”, desabafa. “Ela não entende o conceito de tratamento paliativo. O que ela vê, e o que eu sinto na pele todos os dias, é que estou morrendo aos poucos, sem assistência alguma.”

Diante da demora no processo judicial, Kariny busca amparo na rede pública. A Secretaria Municipal da Saúde (SMS) de São Paulo informou que ela é acompanhada pela UBS Vila Antonieta, com atendimento médico e multiprofissional, visitas domiciliares, acompanhamento de exames e encaminhamentos para especialistas.

Segundo a assessoria de imprensa da SMS, a paciente tem avaliação com geneticista agendada para 18 de setembro, no Hospital Dia Flávio Giannotti. Também foi solicitado encaminhamento para um serviço especializado em genética médica da Unifesp.

A Secretaria informou ainda que Kariny poderá ser avaliada pelo Serviço de Atenção Domiciliar (SAD), do Programa Melhor em Casa. A necessidade de cuidados de enfermagem e o uso do PICC serão considerados nessa avaliação.

A pasta também informou que, em junho, Kariny foi atendida na UPA Tatuapé, onde realizou exames e recebeu medicação. O caso foi inserido no Siresp (Sistema Informatizado de Regulação do Estado de São Paulo) para encaminhamento à atenção de maior complexidade, mas, segundo a unidade, ela deixou o serviço antes da conclusão do processo. Em julho, foi atendida na UPA Carrão e, naquele momento, não apresentava critérios de instabilidade ou internação, de acordo com a Secretaria.

Uma doença difícil de identificar

Segundo o médico reumatologista Nilton Salles, a síndrome de Fabry pode passar despercebida durante anos porque seus sintomas aparecem em diferentes fases da vida e podem ser confundidos com outras doenças.

Na forma clássica, sinais como dor nas mãos e nos pés, dificuldade para suar e alterações gastrointestinais podem surgir ainda na infância ou adolescência. Com a progressão da doença, também podem ocorrer danos aos rins, coração e sistema nervoso.

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“Se o profissional não estiver atento a essas manifestações e à história familiar, vai passar despercebido”, afirma o médico.

No caso das mulheres, o diagnóstico pode ser ainda mais complexo. A doença está ligada ao cromossomo X e, como as mulheres possuem dois cromossomos X, a manifestação pode variar bastante. Segundo o especialista, a atividade enzimática pode inclusive aparecer normal no sangue de uma mulher afetada, tornando necessária a investigação genética e a avaliação dos órgãos atingidos.

Kariny conta que hoje consegue identificar alguns sinais que estavam presentes antes do diagnóstico. Um deles era a dificuldade de suar durante os treinos de handebol. “Eu treinava intensamente e não suava”, relata. Na época, porém, não imaginava que a característica pudesse estar relacionada a uma doença.

O tratamento da síndrome de Fabry inclui o controle dos sintomas e, para pacientes com indicação, terapias específicas de reposição enzimática. O Ministério da Saúde informa que o SUS incorporou, em 2023, alfagalsidase e beta-agalsidase para pacientes com a forma clássica da doença. 

No caso de Kariny, a possibilidade de tratamento com alfagalsidase chegou a ser considerada, mas a sequência de mudanças na rede assistencial interrompeu o processo. A indicação para o estágio atual da doença depende de avaliação especializada.

Para o médico Nilton Salles, o diagnóstico precoce é importante porque parte das lesões provocadas pela doença pode se tornar irreversível. Segundo ele, quando há comprometimento avançado de órgãos, a terapia de reposição enzimática pode ter como objetivo desacelerar a progressão, mas não necessariamente reverter danos já instalados.